Dnes je Svetový deň Downovho syndrómu. Vďaka včasnej liečbe môžu deti s týmto postihnutím žiť dlhšie.

Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré je spôsobené zmenou počtu chromozómov. Ako informoval primár Gynekologicko-pôrodníckej kliniky Nemocnice AGEL Košice-Šaca Erik Dosedla, výskyt na Slovensku je asi jeden prípad na 700 pôrodov.

„V minulosti zomieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred pubertou a 90 percent pred 25. rokom. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť,“ uviedol primár. Ďalej vysvetlil, že Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, keď dochádza k zvýšeniu 21. chromozómu, a teda postihnutý jedinec má tri chromozómy 21. Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21.

Dosedla priblížil, že chromozomálne chyby v súčasnosti vyhľadávajú skríningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný skríning, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie.

To môže byť podľa slov primára invazívne, napríklad odber plodovej vody, alebo neinvazívne, kde vedia vyšetriť DNA plodu z materskej krvi.

„V prípade skríningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií,“ ozrejmil Dosedla. Keďže humánna genetika podľa neho stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so stopercentnou istotou.

Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. „V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systéme,“ doplnil Dosedla. Ako podotkol, takmer 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca, takisto je u nich aj vyššie riziko rozvoja depresie.

(tasr, bop)