27. marca, 06:52

Vyvinuli test na viac ako 50 genetických chorôb. Skráti diagnostiku z desaťročí na dni

Vyvinuli test na viac ako 50 genetických chorôb. Skráti diagnostiku z desaťročí na dniIlustračný obrázok. Foto: TASR/AP

Austrálski vedci vynašli test, ktorý pomôže diagnostikovať neurologické choroby, ktoré sa doposiaľ obhaliť nedali, prípadne to trvalo dlhé roky. Test by sa mohol široko používať v diagnostických laboratóriách už o pár rokov.

Niektoré genetické ochorenia sú spôsobené nadmerným počtom opakovaní špecifickej nukleotidovej sekvencie v DNA pacienta. Patria sem aj takzvané krátke tandemové opakovania (STR). Ide o úseky opakujúcej sa DNA, ich dĺžka je dva až šesť nukleotidov a opakujú sa viackrát za sebou v danej polohe v genóme.

Niektoré STR priamo spôsobujú rôzne genetické poruchy. Problémom je, že diagnostikovať tieto choroby trvá aj desaťročia. Zmeniť to môže marcový vedecký objav publikovaný v časopise Science Advances.

Výskumníci z Garvan Institute of Medical Research z austrálskeho Sydney vyvinuli test, ktorý dokáže rýchlejšie a presnejšie identifikovať viac než 50 ťažko diagnostikovateľných neurologických a neuromuskulárnych genetických ochorení.

Ďalšie články

Táto stránka využíva súbory cookies. Súhlasíte s ich používaním? Bližšie informácie TU.