Vyvinuli test na viac ako 50 genetických chorôb. Skráti diagnostiku z desaťročí na dni

prístroj baktéria E. coli EHEC Ilustračný obrázok. Foto: TASR/AP

Austrálski vedci vynašli test, ktorý pomôže diagnostikovať neurologické choroby, ktoré sa doposiaľ obhaliť nedali, prípadne to trvalo dlhé roky. Test by sa mohol široko používať v diagnostických laboratóriách už o pár rokov.

Niektoré genetické ochorenia sú spôsobené nadmerným počtom opakovaní špecifickej nukleotidovej sekvencie v DNA pacienta. Patria sem aj takzvané krátke tandemové opakovania (STR). Ide o úseky opakujúcej sa DNA, ich dĺžka je dva až šesť nukleotidov a opakujú sa viackrát za sebou v danej polohe v genóme.

Niektoré STR priamo spôsobujú rôzne genetické poruchy. Problémom je, že diagnostikovať tieto choroby trvá aj desaťročia. Zmeniť to môže marcový vedecký objav publikovaný v časopise Science Advances.

Výskumníci z Garvan Institute of Medical Research z austrálskeho Sydney vyvinuli test, ktorý dokáže rýchlejšie a presnejšie identifikovať viac než 50 ťažko diagnostikovateľných neurologických a neuromuskulárnych genetických ochorení.

Jeden test odhalí početné poškodenia organizmu

Štúdia dokazuje, že novoobjavený vynález je účinný a presný. Dokáže odhaliť život ohrozujúce dedičné choroby, ktoré poškodzujú svaly a nervy vrátane iných komplikácií v celom tele.

Test skenuje genóm pacienta pomocou technológie nazývanej nanopórové sekvenovanie.

Toto sekvenovanie skúma približne 40 génov, ktoré sa najčastejšie podieľajú na neurologických poruchách. Systém rozpletá dva reťazce DNA a prečíta opakové sekvencie písmen. Tak sa zoskenujú abnormálne dlhé opakovania v génoch pacienta, ktoré sú charakteristickým znakom choroby.

https://twitter.com/GarvanInstitute/status/1499867464263516161

Koniec bludnému putovaniu od doktora k doktorovi

Pacienti so vzácnymi ochoreniami sa tešia najmä z toho, že nastane koniec ich bezvýslednému putovaniu zdravotníckym systémom.

„Viac ako desať rokov som skúšal test za testom a žiaden z nich nezistil, čo mi je,“ hovorí jeden z účastníkov štúdie, ktorému nakoniec diagnostikovali zriedkavé genetické ochorenie nazývané CANVAS.

CANVAS postihuje mozog, senzitívne nervy zodpovedajúce za prenos signálov z receptorov v koži (vedú napríklad informáciu o bolesti či teplote), ako aj vestibulárny systém, ktorý sa nazýva orgánom rovnováhy.

Ani lekári to doposiaľ nemali ľahké. Keď sa u pacientov objavili vyššie spomínané symptómy, nebolo jasné, ktoré z viac ako 50 genetických chorôb môžu mať. Lekár musel rozhodnúť, ktoré gény otestovať na základe symptómov a rodinnej anamnézy danej osoby.

Ak sa nepotvrdilo, že chorobu spôsobujú práve tie gény, pacient zostal aj celé roky bez správnej diagnózy.

„Hovoríme tomu ‚diagnostická odysea‘ a pre pacientov a ich rodiny to môže byť dosť stresujúce,“ hovorí neurológ a spoluautor štúdie Kishore Kumar. „Tento nový test spôsobí úplnú revolúciu v diagnostike týchto chorôb, pretože teraz môžeme testovať všetky poruchy naraz pomocou jediného testu DNA a poskytnúť jasnú genetickú diagnózu. To pomáha pacientom vyhnúť sa rokom zbytočných svalových alebo nervových biopsií na choroby, ktoré nemajú, alebo riskantným liečbam, ktoré potláčajú ich imunitný systém,“ dodáva Kumar.

Výskum genetických chorôb sa výrazne pohne vpred

Nová technológia by sa mohla v diagnostickej praxi používať v priebehu nasledujúcich dvoch až piatich rokov, nazdáva sa austrálsky tím. Kľúčové je získať príslušnú klinickú akreditáciu pre túto metódu.

Po akreditácii test napomôže celkovému výskumu genetických chorôb.

„Výskumu genetických porúch s nástupom v dospelosti sa nevenovala taká pozornosť ako tým, ktoré sa objavujú v ranom veku,“ hovorí spoluautorka štúdie Gina Ravenscroftová. „Ak nájdeme viac ľudí s týmito zriedkavými chorobami začínajúcimi v dospelosti a tých, ktorí sú pred objavením príznakov, prostredníctvom kohortných štúdií sa dozvieme viac o celom rade zriedkavých chorôb. To by bolo inak ťažké.“

Nová diagnostická metóda má aj ďalšiu výhodu. Cez nanopórové sekvenovanie môžu vedci potenciálne objaviť nové sekvencie podieľajúce sa na ochoreniach, ktoré ešte neboli opísané.


Ďalšie články